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Artigo de periodico
Usefulness of MLPA in the detection of SHOX deletions (2010)
Funari, Mariana F. A.; Jorge, Alexander A. L.; Souza, Silvia C. A. L.; Billerbeck, Ana E. C.; Arnhold, Ivo J. P.; Mendonca, Berenice B.; Nishi, Mirian Y.
Source: European Journal of Medical Genetics. Unidade: FM
Subjects: PESO-ESTATURA, FENÓTIPOS, DELEÇÃO DE GENES
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ABNT
FUNARI, Mariana F. A. et al. Usefulness of MLPA in the detection of SHOX deletions. European Journal of Medical Genetics, v. 53, n. 5, p. 234-238, 2010Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2010.06.001. Acesso em: 08 maio 2024.
APA
Funari, M. F. A., Jorge, A. A. L., Souza, S. C. A. L., Billerbeck, A. E. C., Arnhold, I. J. P., Mendonca, B. B., & Nishi, M. Y. (2010). Usefulness of MLPA in the detection of SHOX deletions. European Journal of Medical Genetics, 53( 5), 234-238. doi:10.1016/j.ejmg.2010.06.001
NLM
Funari MFA, Jorge AAL, Souza SCAL, Billerbeck AEC, Arnhold IJP, Mendonca BB, Nishi MY. Usefulness of MLPA in the detection of SHOX deletions [Internet]. European Journal of Medical Genetics. 2010 ; 53( 5): 234-238.[citado 2024 maio 08 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2010.06.001
Vancouver
Funari MFA, Jorge AAL, Souza SCAL, Billerbeck AEC, Arnhold IJP, Mendonca BB, Nishi MY. Usefulness of MLPA in the detection of SHOX deletions [Internet]. European Journal of Medical Genetics. 2010 ; 53( 5): 234-238.[citado 2024 maio 08 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2010.06.001
Artigo de periodico
Update on new GH-IGF axis genetic defects (2019)
Vasques, Gabriela A; Andrade, Nathalia L. M; Correa, Fernanda A; Jorge, Alexander A. L.
Source: Archives of endocrinology metabolism. Unidade: FM
Subjects: TRANSTORNOS DO CRESCIMENTO, REGULADORES DE CRESCIMENTO, HORMÔNIO DO CRESCIMENTO, FATORES DE TRANSCRIÇÃO, HIPOGONADISMO, MUTAÇÃO GENÉTICA, FENÓTIPOS, ANORMALIDADES CONGÊNITAS, METABOLISMO DE PROTEÍNA
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ABNT
VASQUES, Gabriela A et al. Update on new GH-IGF axis genetic defects. Archives of endocrinology metabolism, v. 63, n. 6, p. 608-617, 2019Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.20945/2359-3997000000191. Acesso em: 08 maio 2024.
APA
Vasques, G. A., Andrade, N. L. M., Correa, F. A., & Jorge, A. A. L. (2019). Update on new GH-IGF axis genetic defects. Archives of endocrinology metabolism, 63( 6), 608-617. doi:10.20945/2359-3997000000191
NLM
Vasques GA, Andrade NLM, Correa FA, Jorge AAL. Update on new GH-IGF axis genetic defects [Internet]. Archives of endocrinology metabolism. 2019 ; 63( 6): 608-617.[citado 2024 maio 08 ] Available from: https://doi.org/10.20945/2359-3997000000191
Vancouver
Vasques GA, Andrade NLM, Correa FA, Jorge AAL. Update on new GH-IGF axis genetic defects [Internet]. Archives of endocrinology metabolism. 2019 ; 63( 6): 608-617.[citado 2024 maio 08 ] Available from: https://doi.org/10.20945/2359-3997000000191
Artigo de periodico
The −202 A Allele of Insulin-Like Growth Factor Binding Protein-3 (IGFBP3) Promoter Polymorphism Is Associated with Higher IGFBP-3 Serum Levels and Better Growth Response to Growth Hormone Treatment in Patients with Severe Growth Hormone Deficiency (2009)
Costalonga, Everlayny Fiorot; Antonini, Sonir R.; Guerra-Junior, Gil; Mendonca, Berenice Bilharinho; Arnhold, Ivo J. P.; Jorge, Alexander A. L.
Source: Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. Unidade: FM
Subjects: FATORES DE CRESCIMENTO (DEFICIÊNCIA;GENÉTICA), POLIMORFISMO, REGRESSÃO LINEAR, CRESCIMENTO E DESENVOLVIMENTO (DEFICIÊNCIA;FISIOPATOLOGIA), CRIANÇAS, GENÓTIPOS, PUBERDADE
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ABNT
COSTALONGA, Everlayny Fiorot et al. The −202 A Allele of Insulin-Like Growth Factor Binding Protein-3 (IGFBP3) Promoter Polymorphism Is Associated with Higher IGFBP-3 Serum Levels and Better Growth Response to Growth Hormone Treatment in Patients with Severe Growth Hormone Deficiency. Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, v. 94, n. 2, p. 588-595, 2009Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1210/jc.2008-1608. Acesso em: 08 maio 2024.
APA
Costalonga, E. F., Antonini, S. R., Guerra-Junior, G., Mendonca, B. B., Arnhold, I. J. P., & Jorge, A. A. L. (2009). The −202 A Allele of Insulin-Like Growth Factor Binding Protein-3 (IGFBP3) Promoter Polymorphism Is Associated with Higher IGFBP-3 Serum Levels and Better Growth Response to Growth Hormone Treatment in Patients with Severe Growth Hormone Deficiency. Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, 94( 2), 588-595. doi:10.1210/jc.2008-1608
NLM
Costalonga EF, Antonini SR, Guerra-Junior G, Mendonca BB, Arnhold IJP, Jorge AAL. The −202 A Allele of Insulin-Like Growth Factor Binding Protein-3 (IGFBP3) Promoter Polymorphism Is Associated with Higher IGFBP-3 Serum Levels and Better Growth Response to Growth Hormone Treatment in Patients with Severe Growth Hormone Deficiency [Internet]. Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. 2009 ; 94( 2): 588-595.[citado 2024 maio 08 ] Available from: https://doi.org/10.1210/jc.2008-1608
Vancouver
Costalonga EF, Antonini SR, Guerra-Junior G, Mendonca BB, Arnhold IJP, Jorge AAL. The −202 A Allele of Insulin-Like Growth Factor Binding Protein-3 (IGFBP3) Promoter Polymorphism Is Associated with Higher IGFBP-3 Serum Levels and Better Growth Response to Growth Hormone Treatment in Patients with Severe Growth Hormone Deficiency [Internet]. Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. 2009 ; 94( 2): 588-595.[citado 2024 maio 08 ] Available from: https://doi.org/10.1210/jc.2008-1608
Artigo de periodico
The first homozygous mutation (S226I) in the highly-conserved WSXWS-like motif of the GH receptor causing Laron syndrome: supression of GH secretion by GnRH anlogue therapy not restored by dihydrotestosterone administration (2004)
Jorge, Alexander A. L.; Souza, Silvia C. A. L.; Arnhold, Ivo J. P.; Mendonça, Berenice B.
Source: Clinical Endocrinology. Unidade: FM
Assunto: ENDOCRINOLOGIA
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ABNT
JORGE, Alexander A. L. et al. The first homozygous mutation (S226I) in the highly-conserved WSXWS-like motif of the GH receptor causing Laron syndrome: supression of GH secretion by GnRH anlogue therapy not restored by dihydrotestosterone administration. Clinical Endocrinology, v. 60, p. 36-40, 2004Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1111/j.1365-2265.2004.01930.x. Acesso em: 08 maio 2024.
APA
Jorge, A. A. L., Souza, S. C. A. L., Arnhold, I. J. P., & Mendonça, B. B. (2004). The first homozygous mutation (S226I) in the highly-conserved WSXWS-like motif of the GH receptor causing Laron syndrome: supression of GH secretion by GnRH anlogue therapy not restored by dihydrotestosterone administration. Clinical Endocrinology, 60, 36-40. doi:10.1111/j.1365-2265.2004.01930.x
NLM
Jorge AAL, Souza SCAL, Arnhold IJP, Mendonça BB. The first homozygous mutation (S226I) in the highly-conserved WSXWS-like motif of the GH receptor causing Laron syndrome: supression of GH secretion by GnRH anlogue therapy not restored by dihydrotestosterone administration [Internet]. Clinical Endocrinology. 2004 ; 60 36-40.[citado 2024 maio 08 ] Available from: https://doi.org/10.1111/j.1365-2265.2004.01930.x
Vancouver
Jorge AAL, Souza SCAL, Arnhold IJP, Mendonça BB. The first homozygous mutation (S226I) in the highly-conserved WSXWS-like motif of the GH receptor causing Laron syndrome: supression of GH secretion by GnRH anlogue therapy not restored by dihydrotestosterone administration [Internet]. Clinical Endocrinology. 2004 ; 60 36-40.[citado 2024 maio 08 ] Available from: https://doi.org/10.1111/j.1365-2265.2004.01930.x
Artigo de periodico
The E180splice mutation in the GHR gene causing Laron syndrome: Witness of a Sephardic Jewish exodus from the Iberian Peninsula to the New World? (2014)
Gonçalves, Fernanda T.; Fridman, Cintia; Pinto, Emília M.; Guevara-Aguirre, Jaime; Shevah, Orit; Rosembloom, Arlan L.; Hwa, Vivian; Cassorla, Fernando; Rosenfeld, Ron G.; Lins, Theresa S. S.; Damiani, Durval; Arnhold, Ivo J. P.; Laron, Zvi; Jorge, Alexander A. L.
Source: American journal of medical genetics part. A. Unidade: FM
Subjects: MUTAÇÃO GENÉTICA, HORMÔNIO DO CRESCIMENTO (DEFICIÊNCIA)
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ABNT
GONÇALVES, Fernanda T. et al. The E180splice mutation in the GHR gene causing Laron syndrome: Witness of a Sephardic Jewish exodus from the Iberian Peninsula to the New World?. American journal of medical genetics part. A, v. 164A, n. 5, p. 1204\20131208, 2014Tradução . . Disponível em: http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.a.36444/pdf. Acesso em: 08 maio 2024.
APA
Gonçalves, F. T., Fridman, C., Pinto, E. M., Guevara-Aguirre, J., Shevah, O., Rosembloom, A. L., et al. (2014). The E180splice mutation in the GHR gene causing Laron syndrome: Witness of a Sephardic Jewish exodus from the Iberian Peninsula to the New World? American journal of medical genetics part. A, 164A( 5), 1204\20131208. doi:10.1002/ajmg.a.36444
NLM
Gonçalves FT, Fridman C, Pinto EM, Guevara-Aguirre J, Shevah O, Rosembloom AL, Hwa V, Cassorla F, Rosenfeld RG, Lins TSS, Damiani D, Arnhold IJP, Laron Z, Jorge AAL. The E180splice mutation in the GHR gene causing Laron syndrome: Witness of a Sephardic Jewish exodus from the Iberian Peninsula to the New World? [Internet]. American journal of medical genetics part. A. 2014 ; 164A( 5): 1204\20131208.[citado 2024 maio 08 ] Available from: http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.a.36444/pdf
Vancouver
Gonçalves FT, Fridman C, Pinto EM, Guevara-Aguirre J, Shevah O, Rosembloom AL, Hwa V, Cassorla F, Rosenfeld RG, Lins TSS, Damiani D, Arnhold IJP, Laron Z, Jorge AAL. The E180splice mutation in the GHR gene causing Laron syndrome: Witness of a Sephardic Jewish exodus from the Iberian Peninsula to the New World? [Internet]. American journal of medical genetics part. A. 2014 ; 164A( 5): 1204\20131208.[citado 2024 maio 08 ] Available from: http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.a.36444/pdf
Artigo de periodico
Tegumentary manifestations of Noonan and Noonan-related syndromes (2013)
Quaio, Caio Robledo D'Angioli Costa; Almeida, Tatiana Ferreira de; Brasil, Amanda Salem; Pereira, Alexandre C.; Jorge, Alexander A. L.; Malaquias, Alexsandra C.; Kim, Chong Ae; Bertola, Debora Romeo
Source: Clinics. Unidades: IB, FM
Subjects: MUTAÇÃO GENÉTICA, MANIFESTAÇÕES CUTÂNEAS, BIOLOGIA MOLECULAR, EXAME FÍSICO, QUESTIONÁRIOS, TEGMENTO MESENCEFÁLICO, PROLIFERAÇÃO CELULAR, MANIFESTAÇÕES NEUROLÓGICAS
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ABNT
QUAIO, Caio Robledo D'Angioli Costa et al. Tegumentary manifestations of Noonan and Noonan-related syndromes. Clinics, v. 68, n. 8, p. 1079-1083, 2013Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.6061/clinics/2013(08)03. Acesso em: 08 maio 2024.
APA
Quaio, C. R. D. 'A. C., Almeida, T. F. de, Brasil, A. S., Pereira, A. C., Jorge, A. A. L., Malaquias, A. C., et al. (2013). Tegumentary manifestations of Noonan and Noonan-related syndromes. Clinics, 68( 8), 1079-1083. doi:10.6061/clinics/2013(08)03
NLM
Quaio CRD'AC, Almeida TF de, Brasil AS, Pereira AC, Jorge AAL, Malaquias AC, Kim CA, Bertola DR. Tegumentary manifestations of Noonan and Noonan-related syndromes [Internet]. Clinics. 2013 ; 68( 8): 1079-1083.[citado 2024 maio 08 ] Available from: https://doi.org/10.6061/clinics/2013(08)03
Vancouver
Quaio CRD'AC, Almeida TF de, Brasil AS, Pereira AC, Jorge AAL, Malaquias AC, Kim CA, Bertola DR. Tegumentary manifestations of Noonan and Noonan-related syndromes [Internet]. Clinics. 2013 ; 68( 8): 1079-1083.[citado 2024 maio 08 ] Available from: https://doi.org/10.6061/clinics/2013(08)03
Trabalho de evento-resumo
Tamizaje para mutaciones para PTPN 11 en pacientes brasileños con sindrome de Noonan: identificacion de una mutacion nueva (2003)
Ferreira, Lize V.; Mendonça, B. B.; Souza, Silvia C. A. L.; Jorge, Alexander A. L.; Arnhold, I. J. P.
Conference titles: Reunion Anual de la Sociedad Latinoamericana de Endocrinologia Pediátrica. Unidade: FM
Subjects: ENDOCRINOLOGIA, GENES
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ABNT
FERREIRA, Lize V. et al. Tamizaje para mutaciones para PTPN 11 en pacientes brasileños con sindrome de Noonan: identificacion de una mutacion nueva. 2003, Anais.. Cancun: Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, 2003. . Acesso em: 08 maio 2024.
APA
Ferreira, L. V., Mendonça, B. B., Souza, S. C. A. L., Jorge, A. A. L., & Arnhold, I. J. P. (2003). Tamizaje para mutaciones para PTPN 11 en pacientes brasileños con sindrome de Noonan: identificacion de una mutacion nueva. In . Cancun: Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo.
NLM
Ferreira LV, Mendonça BB, Souza SCAL, Jorge AAL, Arnhold IJP. Tamizaje para mutaciones para PTPN 11 en pacientes brasileños con sindrome de Noonan: identificacion de una mutacion nueva. 2003 ;[citado 2024 maio 08 ]
Vancouver
Ferreira LV, Mendonça BB, Souza SCAL, Jorge AAL, Arnhold IJP. Tamizaje para mutaciones para PTPN 11 en pacientes brasileños con sindrome de Noonan: identificacion de una mutacion nueva. 2003 ;[citado 2024 maio 08 ]
Artigo de periodico
Síndrome de Noonan: do Fenótipo à Terapêutica com Hormônio de Crescimento (2008)
Malaquias, Alexsandra C.; Ferreira, Lize V.; Souza, Silvia C.; Arnhold, Ivo J. P.; Mendonça, Berenice B.; Jorge, Alexander A. L.
Source: Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia. Unidade: FM
Subjects: HORMÔNIO DO CRESCIMENTO (USO TERAPÊUTICO), CONDUTAS TERAPÊUTICAS, INSUFICIÊNCIA DE CRESCIMENTO (TERAPIA;GENÉTICA;DIAGNÓSTICO), MUTAÇÃO GENÉTICA, FENÓTIPOS, DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
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ABNT
MALAQUIAS, Alexsandra C. et al. Síndrome de Noonan: do Fenótipo à Terapêutica com Hormônio de Crescimento. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia, v. 52, n. 5, p. 800-808, 2008Tradução . . Disponível em: http://www.scielo.br/pdf/abem/v52n4/a19v52n4.pdf. Acesso em: 08 maio 2024.
APA
Malaquias, A. C., Ferreira, L. V., Souza, S. C., Arnhold, I. J. P., Mendonça, B. B., & Jorge, A. A. L. (2008). Síndrome de Noonan: do Fenótipo à Terapêutica com Hormônio de Crescimento. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia, 52( 5), 800-808. Recuperado de http://www.scielo.br/pdf/abem/v52n4/a19v52n4.pdf
NLM
Malaquias AC, Ferreira LV, Souza SC, Arnhold IJP, Mendonça BB, Jorge AAL. Síndrome de Noonan: do Fenótipo à Terapêutica com Hormônio de Crescimento [Internet]. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia. 2008 ; 52( 5): 800-808.[citado 2024 maio 08 ] Available from: http://www.scielo.br/pdf/abem/v52n4/a19v52n4.pdf
Vancouver
Malaquias AC, Ferreira LV, Souza SC, Arnhold IJP, Mendonça BB, Jorge AAL. Síndrome de Noonan: do Fenótipo à Terapêutica com Hormônio de Crescimento [Internet]. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia. 2008 ; 52( 5): 800-808.[citado 2024 maio 08 ] Available from: http://www.scielo.br/pdf/abem/v52n4/a19v52n4.pdf
Artigo de periodico
Steroidogenic Factor 1 Overexpression and Gene Amplification Are More Frequent in Adrenocortical Tumors from Children than from Adults (2010)
Almeida, Madson Q.; Soares, Ibere Cauduro; Ribeiro, Tamaya C.; Fragoso, Maria Candida B. V.; Marins, Lidiane V.; Wakamatsu, Alda; Ressio, Rodrigo A.; Nishi, Mirian Y.; Jorge, Alexander A. L.; Lerario, Antonio M.; Alves, Venancio A. F.; Mendonca, B. B.; Latronico, A. C.
Source: Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. Unidade: FM
Subjects: EXPRESSÃO GÊNICA, NEOPLASIAS DAS GLÂNDULAS SUPRARRENAIS, REAÇÃO EM CADEIA POR POLIMERASE, CRIANÇAS
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
ALMEIDA, Madson Q. et al. Steroidogenic Factor 1 Overexpression and Gene Amplification Are More Frequent in Adrenocortical Tumors from Children than from Adults. Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, v. 95, n. 3, p. 1458-1462, 2010Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1210/jc.2009-2040. Acesso em: 08 maio 2024.
APA
Almeida, M. Q., Soares, I. C., Ribeiro, T. C., Fragoso, M. C. B. V., Marins, L. V., Wakamatsu, A., et al. (2010). Steroidogenic Factor 1 Overexpression and Gene Amplification Are More Frequent in Adrenocortical Tumors from Children than from Adults. Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, 95( 3), 1458-1462. doi:10.1210/jc.2009-2040
NLM
Almeida MQ, Soares IC, Ribeiro TC, Fragoso MCBV, Marins LV, Wakamatsu A, Ressio RA, Nishi MY, Jorge AAL, Lerario AM, Alves VAF, Mendonca BB, Latronico AC. Steroidogenic Factor 1 Overexpression and Gene Amplification Are More Frequent in Adrenocortical Tumors from Children than from Adults [Internet]. Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. 2010 ; 95( 3): 1458-1462.[citado 2024 maio 08 ] Available from: https://doi.org/10.1210/jc.2009-2040
Vancouver
Almeida MQ, Soares IC, Ribeiro TC, Fragoso MCBV, Marins LV, Wakamatsu A, Ressio RA, Nishi MY, Jorge AAL, Lerario AM, Alves VAF, Mendonca BB, Latronico AC. Steroidogenic Factor 1 Overexpression and Gene Amplification Are More Frequent in Adrenocortical Tumors from Children than from Adults [Internet]. Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. 2010 ; 95( 3): 1458-1462.[citado 2024 maio 08 ] Available from: https://doi.org/10.1210/jc.2009-2040
Artigo de periodico-carta/editorial
Six additional cases of SEDC due to the same and recurrent R989C mutation in the COL2A1 gene—the clinical and radiological follow-up [Carta] (2015)
Silveira, Karina C.; Bonadia, Luciana C.; Superti-Furga, Andrea; Bertola, Débora Romeo; Jorge, Alexander A. L.; Cavalcanti, Denise P.
Source: American Journal of Medical Genetics Part A. Unidades: IB, FM
Subjects: MUTAÇÃO GENÉTICA, RECIDIVA, DIAGNÓSTICO POR COMPUTADOR, OSTEOCONDRODISPLASIAS
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
SILVEIRA, Karina C. et al. Six additional cases of SEDC due to the same and recurrent R989C mutation in the COL2A1 gene—the clinical and radiological follow-up [Carta]. American Journal of Medical Genetics Part A. Hoboken: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. Disponível em: http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.a.36954/epdf. Acesso em: 08 maio 2024. , 2015
APA
Silveira, K. C., Bonadia, L. C., Superti-Furga, A., Bertola, D. R., Jorge, A. A. L., & Cavalcanti, D. P. (2015). Six additional cases of SEDC due to the same and recurrent R989C mutation in the COL2A1 gene—the clinical and radiological follow-up [Carta]. American Journal of Medical Genetics Part A. Hoboken: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. doi:10.1002/ajmg.a.36954
NLM
Silveira KC, Bonadia LC, Superti-Furga A, Bertola DR, Jorge AAL, Cavalcanti DP. Six additional cases of SEDC due to the same and recurrent R989C mutation in the COL2A1 gene—the clinical and radiological follow-up [Carta] [Internet]. American Journal of Medical Genetics Part A. 2015 ;( 4): 894-901.[citado 2024 maio 08 ] Available from: http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.a.36954/epdf
Vancouver
Silveira KC, Bonadia LC, Superti-Furga A, Bertola DR, Jorge AAL, Cavalcanti DP. Six additional cases of SEDC due to the same and recurrent R989C mutation in the COL2A1 gene—the clinical and radiological follow-up [Carta] [Internet]. American Journal of Medical Genetics Part A. 2015 ;( 4): 894-901.[citado 2024 maio 08 ] Available from: http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.a.36954/epdf
Artigo de periodico
Shox mutations in idiopathic short stature and Leri-Weill dyschondrosteosis: Frequency and phenotypic variability (2007)
Jorge, Alexander A. L.; Souza, Silvia C.; Nishi, Miriam Y.; Billerbeck, Ana E.; Libório, Débora C. C.; Kim, Chong A.; Arnhold, Ivo J. P.; Mendonça, Berenice Bilharinho
Source: Clinical Endocrinology. Unidade: FM
Subjects: CRESCIMENTO, FEN'PTIPOS, MUTAÇÃO GENÉTICA, RAQUITISMO
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
JORGE, Alexander A. L. et al. Shox mutations in idiopathic short stature and Leri-Weill dyschondrosteosis: Frequency and phenotypic variability. Clinical Endocrinology, v. 66, p. 130-135, 2007Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1111/j.1365-2265.2006.02698.x. Acesso em: 08 maio 2024.
APA
Jorge, A. A. L., Souza, S. C., Nishi, M. Y., Billerbeck, A. E., Libório, D. C. C., Kim, C. A., et al. (2007). Shox mutations in idiopathic short stature and Leri-Weill dyschondrosteosis: Frequency and phenotypic variability. Clinical Endocrinology, 66, 130-135. doi:10.1111/j.1365-2265.2006.02698.x
NLM
Jorge AAL, Souza SC, Nishi MY, Billerbeck AE, Libório DCC, Kim CA, Arnhold IJP, Mendonça BB. Shox mutations in idiopathic short stature and Leri-Weill dyschondrosteosis: Frequency and phenotypic variability [Internet]. Clinical Endocrinology. 2007 ; 66 130-135.[citado 2024 maio 08 ] Available from: https://doi.org/10.1111/j.1365-2265.2006.02698.x
Vancouver
Jorge AAL, Souza SC, Nishi MY, Billerbeck AE, Libório DCC, Kim CA, Arnhold IJP, Mendonça BB. Shox mutations in idiopathic short stature and Leri-Weill dyschondrosteosis: Frequency and phenotypic variability [Internet]. Clinical Endocrinology. 2007 ; 66 130-135.[citado 2024 maio 08 ] Available from: https://doi.org/10.1111/j.1365-2265.2006.02698.x
Artigo de periodico
STAT5B mutations in heterozygous state have negative impact on height: another clue in human stature heritability (2015)
Scalco, Renata C.; Hwa, Vivian; Domené, Horacio M.; Jasper, Héctor G.; Belgorosky, Alicia; Marino, Roxana; Pereira, Alberto M.; Tonelli, Carlos A.; Wit, Jan M.; Rosenfeld, Ron G.; Jorge, Alexander A. L.
Source: European Journal of Endocrinology. Unidade: FM
Subjects: PREVALÊNCIA, SEQUÊNCIA DO DNA, MUTAÇÃO GENÉTICA, DOENÇAS HEREDITÁRIAS
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
SCALCO, Renata C. et al. STAT5B mutations in heterozygous state have negative impact on height: another clue in human stature heritability. European Journal of Endocrinology, v. 173, n. 3, p. 291-296, 2015Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1530/EJE-15-0398. Acesso em: 08 maio 2024.
APA
Scalco, R. C., Hwa, V., Domené, H. M., Jasper, H. G., Belgorosky, A., Marino, R., et al. (2015). STAT5B mutations in heterozygous state have negative impact on height: another clue in human stature heritability. European Journal of Endocrinology, 173( 3), 291-296. doi:10.1530/EJE-15-0398
NLM
Scalco RC, Hwa V, Domené HM, Jasper HG, Belgorosky A, Marino R, Pereira AM, Tonelli CA, Wit JM, Rosenfeld RG, Jorge AAL. STAT5B mutations in heterozygous state have negative impact on height: another clue in human stature heritability [Internet]. European Journal of Endocrinology. 2015 ; 173( 3): 291-296.[citado 2024 maio 08 ] Available from: https://doi.org/10.1530/EJE-15-0398
Vancouver
Scalco RC, Hwa V, Domené HM, Jasper HG, Belgorosky A, Marino R, Pereira AM, Tonelli CA, Wit JM, Rosenfeld RG, Jorge AAL. STAT5B mutations in heterozygous state have negative impact on height: another clue in human stature heritability [Internet]. European Journal of Endocrinology. 2015 ; 173( 3): 291-296.[citado 2024 maio 08 ] Available from: https://doi.org/10.1530/EJE-15-0398
Trabalho de evento-resumo
Role of the IGF1 gene (CA) repeats on birth length and weight, catch up growth and IGF-1 serum level in brazilian SGA infants (2006)
Coletta, Rocio R. D.; Garcia, Ricardo M.; Jorge, Alexander A. L.; Boguszewski, Margaret; Pinto, Emilia M.; Billerbeck, Ana E. C.; Pachi, Paulo; Longui, Carlos A.; Costa, Elaine M. F.; Mendonça, Berenice Bilharinho de
Source: Program & Abstracts. Conference titles: Annual Meeting of the Endocrine Society's. Unidade: FM
Subjects: GENES, PESOS E MEDIDAS CORPORAIS, FATORES DE CRESCIMENTO, RESUMOS (CONGRESSOS)
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ABNT
COLETTA, Rocio R. D. et al. Role of the IGF1 gene (CA) repeats on birth length and weight, catch up growth and IGF-1 serum level in brazilian SGA infants. 2006, Anais.. Boston: Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, 2006. . Acesso em: 08 maio 2024.
APA
Coletta, R. R. D., Garcia, R. M., Jorge, A. A. L., Boguszewski, M., Pinto, E. M., Billerbeck, A. E. C., et al. (2006). Role of the IGF1 gene (CA) repeats on birth length and weight, catch up growth and IGF-1 serum level in brazilian SGA infants. In Program & Abstracts. Boston: Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo.
NLM
Coletta RRD, Garcia RM, Jorge AAL, Boguszewski M, Pinto EM, Billerbeck AEC, Pachi P, Longui CA, Costa EMF, Mendonça BB de. Role of the IGF1 gene (CA) repeats on birth length and weight, catch up growth and IGF-1 serum level in brazilian SGA infants. Program & Abstracts. 2006 ;[citado 2024 maio 08 ]
Vancouver
Coletta RRD, Garcia RM, Jorge AAL, Boguszewski M, Pinto EM, Billerbeck AEC, Pachi P, Longui CA, Costa EMF, Mendonça BB de. Role of the IGF1 gene (CA) repeats on birth length and weight, catch up growth and IGF-1 serum level in brazilian SGA infants. Program & Abstracts. 2006 ;[citado 2024 maio 08 ]
Artigo de periodico
Role of gonadotropin-releasing hormone receptor mutations in patients with a wide spectrum of pubertal delay (2014)
Beneduzzi, Daiane; Trarbach, Ericka B.; Min, Le; Jorge, Alexander A. L.; Garmes, Heraldo M.; Renk, Alessandra Covallero; Fichna, Marta; Fichna, Piotr; Arantes, Karina A.; Costa, Elaine M. F.; Zhang, Anna; Adeola, Oluwaseun; Wen, Junping; Carroll, Rona S.; Mendonça, Berenice B.; Kaiser, Ursula B.; Latronico, , Ana Claudia; Silveira, Letícia F. G.
Source: Fertility and Sterility. Unidade: FM
Subjects: MUTAÇÃO GENÉTICA, PUBERDADE, HIPOGONADISMO
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ABNT
BENEDUZZI, Daiane et al. Role of gonadotropin-releasing hormone receptor mutations in patients with a wide spectrum of pubertal delay. Fertility and Sterility, v. 102, n. 3, p. 838-846, 2014Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1016/j.fertnstert.2014.05.044. Acesso em: 08 maio 2024.
APA
Beneduzzi, D., Trarbach, E. B., Min, L., Jorge, A. A. L., Garmes, H. M., Renk, A. C., et al. (2014). Role of gonadotropin-releasing hormone receptor mutations in patients with a wide spectrum of pubertal delay. Fertility and Sterility, 102( 3), 838-846. doi:10.1016/j.fertnstert.2014.05.044
NLM
Beneduzzi D, Trarbach EB, Min L, Jorge AAL, Garmes HM, Renk AC, Fichna M, Fichna P, Arantes KA, Costa EMF, Zhang A, Adeola O, Wen J, Carroll RS, Mendonça BB, Kaiser UB, Latronico, Silveira LFG. Role of gonadotropin-releasing hormone receptor mutations in patients with a wide spectrum of pubertal delay [Internet]. Fertility and Sterility. 2014 ; 102( 3): 838-846.[citado 2024 maio 08 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.fertnstert.2014.05.044
Vancouver
Beneduzzi D, Trarbach EB, Min L, Jorge AAL, Garmes HM, Renk AC, Fichna M, Fichna P, Arantes KA, Costa EMF, Zhang A, Adeola O, Wen J, Carroll RS, Mendonça BB, Kaiser UB, Latronico, Silveira LFG. Role of gonadotropin-releasing hormone receptor mutations in patients with a wide spectrum of pubertal delay [Internet]. Fertility and Sterility. 2014 ; 102( 3): 838-846.[citado 2024 maio 08 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.fertnstert.2014.05.044
Artigo de periodico
Role of GLI2 in hypopituitarism phenotype (2015)
Arnhold, Ivo J. P.; França, Marcela M.; Carvalho, Luciani R.; Mendonca, Berenice B; Jorge, Alexander A. L.
Source: Journal of Molecular Endocrinology. Unidade: FM
Subjects: PROTEÍNAS, HORMÔNIOS DA ADENO-HIPÓFISE, HORMÔNIOS HIPOFISÁRIOS, ENDOCRINOPATIAS, MUTAÇÃO
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ABNT
ARNHOLD, Ivo J. P. et al. Role of GLI2 in hypopituitarism phenotype. Journal of Molecular Endocrinology, v. 54, n. 3, p. R141-R150, 2015Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1530/JME-15-0009. Acesso em: 08 maio 2024.
APA
Arnhold, I. J. P., França, M. M., Carvalho, L. R., Mendonca, B. B., & Jorge, A. A. L. (2015). Role of GLI2 in hypopituitarism phenotype. Journal of Molecular Endocrinology, 54( 3), R141-R150. doi:10.1530/JME-15-0009
NLM
Arnhold IJP, França MM, Carvalho LR, Mendonca BB, Jorge AAL. Role of GLI2 in hypopituitarism phenotype [Internet]. Journal of Molecular Endocrinology. 2015 ; 54( 3): R141-R150.[citado 2024 maio 08 ] Available from: https://doi.org/10.1530/JME-15-0009
Vancouver
Arnhold IJP, França MM, Carvalho LR, Mendonca BB, Jorge AAL. Role of GLI2 in hypopituitarism phenotype [Internet]. Journal of Molecular Endocrinology. 2015 ; 54( 3): R141-R150.[citado 2024 maio 08 ] Available from: https://doi.org/10.1530/JME-15-0009
Trabalho de evento-resumo periodico
Remissão espontânea de doença de Cushing após cateterismo de seios petrosos inferiores sob estímulo com DDAVP (2001)
d'Alva, Catarina B.; Jorge, Alexander A. L.; Martin, Regina M.; Fragoso, Maria Cândida V.; Domenice, Sorahia; Mendonça, Berenice Bilharinho de
Source: Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Conference titles: Congresso Paulista de Endocrinologia e Metabologia. Unidade: FM
Assunto: ENDOCRINOLOGIA
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ABNT
D'ALVA, Catarina B. et al. Remissão espontânea de doença de Cushing após cateterismo de seios petrosos inferiores sob estímulo com DDAVP. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. São Paulo: Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo. . Acesso em: 08 maio 2024. , 2001
APA
d'Alva, C. B., Jorge, A. A. L., Martin, R. M., Fragoso, M. C. V., Domenice, S., & Mendonça, B. B. de. (2001). Remissão espontânea de doença de Cushing após cateterismo de seios petrosos inferiores sob estímulo com DDAVP. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. São Paulo: Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo.
NLM
d'Alva CB, Jorge AAL, Martin RM, Fragoso MCV, Domenice S, Mendonça BB de. Remissão espontânea de doença de Cushing após cateterismo de seios petrosos inferiores sob estímulo com DDAVP. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. 2001 ; 45( 02): S216.[citado 2024 maio 08 ]
Vancouver
d'Alva CB, Jorge AAL, Martin RM, Fragoso MCV, Domenice S, Mendonça BB de. Remissão espontânea de doença de Cushing após cateterismo de seios petrosos inferiores sob estímulo com DDAVP. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. 2001 ; 45( 02): S216.[citado 2024 maio 08 ]
Artigo de periodico
Relatively high frequency of non-synonymous GLI2 variants in patients with congenital hypopituitarism without holoprosencephaly (2013)
França, Marcela M.; Jorge, Alexander A. L.; Carvalho, Luciani R. S.; Costalonga, Everlayny F.; Otto, Aline P.; Correa, Fernanda A.; Mendonca, Berenice B.; Arnhold, Ivo J. P.
Source: Clinical endocrinology. Unidade: FM
Subjects: HORMÔNIO DO CRESCIMENTO (DEFICIÊNCIA), MUTAÇÃO GENÉTICA, IMAGEM POR RESSONÂNCIA MAGNÉTICA, GLÂNDULA PITUITÁRIA
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ABNT
FRANÇA, Marcela M. et al. Relatively high frequency of non-synonymous GLI2 variants in patients with congenital hypopituitarism without holoprosencephaly. Clinical endocrinology, v. 78, n. 4, p. 551-557, 2013Tradução . . Disponível em: http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/cen.12044/pdf. Acesso em: 08 maio 2024.
APA
França, M. M., Jorge, A. A. L., Carvalho, L. R. S., Costalonga, E. F., Otto, A. P., Correa, F. A., et al. (2013). Relatively high frequency of non-synonymous GLI2 variants in patients with congenital hypopituitarism without holoprosencephaly. Clinical endocrinology, 78( 4), 551-557. doi:10.1111/cen.12044
NLM
França MM, Jorge AAL, Carvalho LRS, Costalonga EF, Otto AP, Correa FA, Mendonca BB, Arnhold IJP. Relatively high frequency of non-synonymous GLI2 variants in patients with congenital hypopituitarism without holoprosencephaly [Internet]. Clinical endocrinology. 2013 ; 78( 4): 551-557.[citado 2024 maio 08 ] Available from: http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/cen.12044/pdf
Vancouver
França MM, Jorge AAL, Carvalho LRS, Costalonga EF, Otto AP, Correa FA, Mendonca BB, Arnhold IJP. Relatively high frequency of non-synonymous GLI2 variants in patients with congenital hypopituitarism without holoprosencephaly [Internet]. Clinical endocrinology. 2013 ; 78( 4): 551-557.[citado 2024 maio 08 ] Available from: http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/cen.12044/pdf
Artigo de periodico
Recurrent Copy Number Variants Associated with Syndromic Short Stature of Unknown Cause (2018)
Homma, Thais K.; Furuya, Tatiane K.; Roela, Rosimeire A.; Kim, Chong A.; Jorge, Alexander A. L.
Source: Hormone research in paediatrics. Unidade: FM
Subjects: ESTATURA, GENÉTICA, CRESCIMENTO, TRANSTORNOS DO CRESCIMENTO, INSUFICIÊNCIA DE CRESCIMENTO, DIAGNÓSTICO, IDADE GESTACIONAL
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ABNT
HOMMA, Thais K. et al. Recurrent Copy Number Variants Associated with Syndromic Short Stature of Unknown Cause. Hormone research in paediatrics, v. 89, n. 1, p. 13-21, 2018Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1159/000481777. Acesso em: 08 maio 2024.
APA
Homma, T. K., Furuya, T. K., Roela, R. A., Kim, C. A., & Jorge, A. A. L. (2018). Recurrent Copy Number Variants Associated with Syndromic Short Stature of Unknown Cause. Hormone research in paediatrics, 89( 1), 13-21. doi:10.1159/000481777
NLM
Homma TK, Furuya TK, Roela RA, Kim CA, Jorge AAL. Recurrent Copy Number Variants Associated with Syndromic Short Stature of Unknown Cause [Internet]. Hormone research in paediatrics. 2018 ; 89( 1): 13-21.[citado 2024 maio 08 ] Available from: https://doi.org/10.1159/000481777
Vancouver
Homma TK, Furuya TK, Roela RA, Kim CA, Jorge AAL. Recurrent Copy Number Variants Associated with Syndromic Short Stature of Unknown Cause [Internet]. Hormone research in paediatrics. 2018 ; 89( 1): 13-21.[citado 2024 maio 08 ] Available from: https://doi.org/10.1159/000481777
Artigo de periodico
Rare variants in SOS2 and LZTR1 are associated with Noonan syndrome (2015)
Yamamoto, Guilherme Lopes; Aguena, Meire; Gos, Monika; Hung, Christina; Pilch, Jacek; Fahiminiya, Somayyeh; Abramowicz, Anna; Cristian, Ingrid; Buscarilli, Michelle; Naslavsky, Michel ; Malaquias, Alexsandra C.; Zatz, Mayana ; Bodamer, Olaf; Majewski, Jacek; Jorge, Alexander A. L.; Pereira, Alexandre C.; Kim, Chong Ae; Passos-Bueno, Maria Rita ; Bertola, Débora Romeo
Source: Journal of Medical Genetics. Unidades: FM, IB
Subjects: ESTUDOS DE COORTES, ESTATÍSTICA (MÉTODOS), ANORMALIDADES CARDIOVASCULARES, ANORMALIDADES CRANIOFACIAIS
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
YAMAMOTO, Guilherme Lopes et al. Rare variants in SOS2 and LZTR1 are associated with Noonan syndrome. Journal of Medical Genetics, v. 52, n. 6, p. 413-421, 2015Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2015-103018. Acesso em: 08 maio 2024.
APA
Yamamoto, G. L., Aguena, M., Gos, M., Hung, C., Pilch, J., Fahiminiya, S., et al. (2015). Rare variants in SOS2 and LZTR1 are associated with Noonan syndrome. Journal of Medical Genetics, 52( 6), 413-421. doi:10.1136/jmedgenet-2015-103018
NLM
Yamamoto GL, Aguena M, Gos M, Hung C, Pilch J, Fahiminiya S, Abramowicz A, Cristian I, Buscarilli M, Naslavsky M, Malaquias AC, Zatz M, Bodamer O, Majewski J, Jorge AAL, Pereira AC, Kim CA, Passos-Bueno MR, Bertola DR. Rare variants in SOS2 and LZTR1 are associated with Noonan syndrome [Internet]. Journal of Medical Genetics. 2015 ; 52( 6): 413-421.[citado 2024 maio 08 ] Available from: https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2015-103018
Vancouver
Yamamoto GL, Aguena M, Gos M, Hung C, Pilch J, Fahiminiya S, Abramowicz A, Cristian I, Buscarilli M, Naslavsky M, Malaquias AC, Zatz M, Bodamer O, Majewski J, Jorge AAL, Pereira AC, Kim CA, Passos-Bueno MR, Bertola DR. Rare variants in SOS2 and LZTR1 are associated with Noonan syndrome [Internet]. Journal of Medical Genetics. 2015 ; 52( 6): 413-421.[citado 2024 maio 08 ] Available from: https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2015-103018
Artigo de periodico
Post-receptor IGF1 insensitivity restricted to the MAPK pathway in a Silver–Russell syndrome patient with hypomethylation at the imprinting control region on chromosome 11 (2012)
Montenegro, Luciana R.; Leal, Andrea C.; Coutinho, Debora C.; Valassi, Helena P. L.; Nishi, Mirian Y.; Arnhold, Ivo J. P.; Mendonca, Berenice B.; Jorge, Alexander A. L.
Source: European Journal of Endocrinology. Unidade: FM
Subjects: METABOLISMO (QUÍMICA), PROLIFERAÇÃO CELULAR, CULTURA DE CÉLULAS, FENÓTIPOS, REAÇÃO EM CADEIA POR POLIMERASE, ANORMALIDADES MUSCULOSQUELÉTICAS (GENÉTICA), BIOQUÍMICA CLÍNICA
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
MONTENEGRO, Luciana R. et al. Post-receptor IGF1 insensitivity restricted to the MAPK pathway in a Silver–Russell syndrome patient with hypomethylation at the imprinting control region on chromosome 11. European Journal of Endocrinology, v. 166, n. 3, p. 543-550, 2012Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1530/EJE-11-0964. Acesso em: 08 maio 2024.
APA
Montenegro, L. R., Leal, A. C., Coutinho, D. C., Valassi, H. P. L., Nishi, M. Y., Arnhold, I. J. P., et al. (2012). Post-receptor IGF1 insensitivity restricted to the MAPK pathway in a Silver–Russell syndrome patient with hypomethylation at the imprinting control region on chromosome 11. European Journal of Endocrinology, 166( 3), 543-550. doi:10.1530/EJE-11-0964
NLM
Montenegro LR, Leal AC, Coutinho DC, Valassi HPL, Nishi MY, Arnhold IJP, Mendonca BB, Jorge AAL. Post-receptor IGF1 insensitivity restricted to the MAPK pathway in a Silver–Russell syndrome patient with hypomethylation at the imprinting control region on chromosome 11 [Internet]. European Journal of Endocrinology. 2012 ; 166( 3): 543-550.[citado 2024 maio 08 ] Available from: https://doi.org/10.1530/EJE-11-0964
Vancouver
Montenegro LR, Leal AC, Coutinho DC, Valassi HPL, Nishi MY, Arnhold IJP, Mendonca BB, Jorge AAL. Post-receptor IGF1 insensitivity restricted to the MAPK pathway in a Silver–Russell syndrome patient with hypomethylation at the imprinting control region on chromosome 11 [Internet]. European Journal of Endocrinology. 2012 ; 166( 3): 543-550.[citado 2024 maio 08 ] Available from: https://doi.org/10.1530/EJE-11-0964

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